في تجربة هي الأولى من نوعها على الإطلاق، تمكن باحثون في مجال الجينات من تعديل طفرة جينية لدى جنين بشري مسؤولة عن الإصابة بحالة قلبية مهددة للحياة.
وبحسب الباحثين، فإن هذه هي المرة الأولى التي يتمكن الإنسان فيها تطبيق تقنية التحرير الجيني على جنين بشري وإصلاح طفرة جينية وإعادتها إلى صورتها الطبيعية.
والطفرة الجينية المعنية مسؤولة عن الإصابة بحالة تُدعى اعتلال عضلة القلب الضخامي hypertrophic cardiomyopathy، وهي حالة وراثية تُسبب سماكة جدران القلب بشكل غير طبيعي.
تقول الدكتورة باولا أماتو الأستاذة المساعدة بقسم أمراض النساء والتوليد بكلية الطب بجامعة أوريجون للعلوم الصحية بولاية بورتلاند الأميركية: “لقد نجحنا في إصلاح الطفرة الجينية لدى 18 جنيناً من أصل 25 مصاب بالطفرة (أي أن نسبة النجاح بلغت 72 في المائة). وقد كان جرى تخصيب تلك الأجنة في المختبر باستخدام نطاف من رجل مصاب بحالة قلبية وراثية.”
وبحسب أماتو، فقد يكون من الممكن استخدام الطريقة ذاتها في علاج أمراض جينية أخرى إذا كان الشخص يمتلك نسخة جيدة ونسخة طافرة من الجينة المعيبة. وفي حال نجاح هذه التقنية والتأكد من أمانها، فقد تُستخدم للوقاية من انتقال الأمراض الوراثية لأجيال قادمة.
يحدث اعتلال عضلة القلب الضخامي بنسبة 2 في الألف، وهو مرض وراثي يكفي للإصابة به وجود نسخة واحدة من الجينة المعيبة التي يطلق عليها اسم MYBPC3. ما يعني أن احتمال إصابة طفل من والدين أحدهما مصاب بالمرض هو 50 في المائة.
ولإصلاح الطفرة، قام الباحثون بتحطيم النسخة المعيبة من الجينة داخل الجنين البشري باستخدام تقنية تسمح باستهداف الجينة في مواقع محددة. ووجد الباحثون بأن ذلك يُحرض عملية إصلاح للحمض النووي تستخدم النسخة السليمة من الجينة كمرجع لإعادة بناء النسخة المحطمة منها.
وبالنتيجة، عند إعادة الجنين إلى رحم أم لكي يتابع نموه فيه، فسيولد معافىً من خطر الإصابة بالمرض، كما إن ذريته أيضاً ستكون معافاة من خطر المرض أيضاً. وذلك لأن جميع خلايا الجنين قد تخلصت من الجينة المعيبة ولم يبق لها أثر على الإطلاق في جسمه.
