أفاد علماء بأنهم اكتشفوا طريقة لاستخدام السائل الأمنيوسي بهدف تحري التسلسل الجيني لكامل الجينوم الخاص بالجنين، وأن هذا الفتح العلمي قد يزيد بشكل كبير من معدلات الكشف عن الحالات المرضية الوراثية في أثناء الحمل.
وكان الباحثون قد قاموا بتعديل اختبار جيبي قبل ولادي شائع يُدعى بزل السلى amniocentesis، حيث يجري فيه سحب عينة من السائل الأمنيوسي من رحم الأم الحامل وتحليله تحريًا للشذوذات الجينية عند الجنين.
ويشير الباحثون إلى أن الاختبار السباق يستطيع تشخيص حالات مثل متلازمة داون، والتكيس الليفي، إلا أنه غير قادر على اكتشاف معظم الطفرات الجينية المسببة للأمراض.
وفي الدراسة الحديثة، وجد الباحثون بأن المشاركة بين بزل السلى مع سَلسَلة كامل الجينوم whole-genome sequencing عند 31 امرأة حامل قد ساعد على تحليل كامل السلسلة الوراثية عند الجنين وتحري الطفرات الضارة.
يقول المعد الرئيسي للدراسة بروك بيترز من مركز كومبليت جينومكس بمدينة سان جوز بولاية كاليفورنيا الأمريكية: “يمكن لهذه الطريقة الجديدة أن تكون مكملًا للطريقة المتبعة حاليًا. إذ يمكن للمعلومات التي نحصل عليها من خلال الاختبار الجديد الكشف عن العديد من العيوب الولادية التي لا يمكن الكشف عنها بواسطة الاختبار الأول بمفرده، وهو ما قد يُحسن من معدلات نجاة الأطفال بسبب الاستعداد المسبق لإصاباتهم وتجنب الاختلاطات المحتملة، سواءً أثناء أو بعد الولادة.”
