الأمراض الوراثية هي الأمراض التي ينقلها الآباء لأولادهم، سواء كانت بيولوجية أو نفسية، والمرض الوراثي هو الحالة المرضية الناجمة عن خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر، ويتم نقلها من جيل إلى آخر. هناك أكثر من ٤٠٠٠ مرض يمكن نقلها عن طريق الوراثة، رغم أن بعضها قد لا يظهر على الأبناء الذين يحملون المرض، دون أن يصابوا به لكنه ما يلبث أن يعود ويظهر عند الأحفاد.
أنماط توريث الأمراض
هناك أنماط مختلفة ومتنوعة للتوريث والتي ترتبط بنوعية المرض الذي يتم نقله.
– الوراثة الجسمية المتنحية: هي الأمراض التي يتم نقلها في حال كان الأب والأم مصابين به، أما في حال كان واحد منهم فقط يحمل المرض فإن نسبة إصابة الأبناء به هي ٢٥٪ لكنها ترتفع بشكل كبير عند الأحفاد. من الأمراض التي يتم نقلها التالاسيميا وفقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي.
– الوراثة الجسمية السائدة: يكفي أن يكون أحد الوالدين مصاباً بالمرض لتنتقل إلى الأولاد والأحفاد بنسبة ٥٠٪ .ومن الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 و داء هيتنغتون .
– الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالكروموسوم إكس : تنجم عن خللٍ في الجينات الموجودة في الكروموسوم الجنسي إكس ويصاب به الذكور أكثر من الإناث. المرض ينتقل سواء كان الوالدان أو واحد منهم فقط مصاباً به، ومن الأمراض التي يتم نقلها الناعور أو الهيموفيليا وداء قابري .
– الوراثة متعددة العوامل: هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في جين واحد، كما في الأنماط السابقة، وإنما عن خللٍ في عدة جينات، ومن الأمراض التي يمكن نقلها السكري والبدانة وأمراض القلب
الأمراض الشائعة التي يتم نقلها وراثياً
كما سبق أن ذكرنا هناك أكثر من ٤٠٠٠ مرض يمكن نقلها عن طريق الوراثة، لذلك سنستعرض الأمراض الأكثر شيوعاً.
أمراض الدم
أمراض الدم الوراثية هي مجموعة من الأمراض التي تنتقل من الأبوين، والتي يكون سببها خللاً في تركيب ومكونات كريات الدم الحمراء. الخلل هذا يؤدي إلى إنتاج كريات حمراء غير قادرة على أداء وظائفها الطبيعية، ومن الأمراض الشائعة الثلاسيميا والأنيميا المنجلية.
في حال وجود اضطراب في جينات الأم والأب، فإن نسبة إصابة الأولاد هي ٢٥٪، وفي حال كان أحد الوالدين فقط حاملاً للمرض فمن الممكن أن يصاب به بعض الأبناء ويصبحوا بدورهم حاملين للمرض.
بعض الأمراض السرطانية
كشفت دراسات حديثة أن مرض السرطان قد يكون وراثياً في بعض الحالات وفي أنواع محددة، وذلك بسبب انتقال الطفرات الجينية من الأبوين إلى الأولاد. ومن السرطانات التي يمكن نقلها سرطان الثدي والمبيض من الأم إلى الابنة، سرطان العظم والقولون وسرطان الدم والخصية.
أمراض القلب وما ينجم عنها
نقاش أزلي ما زال يدور حول كون أمراض القلب وراثية أم غير وراثية. ورغم تعدد الآراء واختلافها؛ إلا أنها جميعها تجمع على أن الآباء ينقلون لأبنائهم عوامل الخطر المرتبطة بهذه الأمراض.
الأمراض التي يمكن نقلها هي تصلب الشرايين، اضطرابات دقات القلب، العيوب الخلقية، اعتلال عضلة القلب، مرض صمامات القلب. أمراض القلب عادة تؤدي إلى مجموعة أخرى من الأمراض ومنها فشل القلب، النوبات القلبية، السكتة الدماغية وتمدد الأوعية .
مرض السكري
النوع الأول من السكري والثاني يختلفان تماماً لناحية المسببات وطبيعتهما وحتى طرق علاجهما، لكن يمكن نقلهما إلى الأبناء وتتضاعف النسبة بسبب نمط حياة الأبناء.
أي أن تداخل العاملين معاً يؤدي إلى إصابة الأبناء بالسكري. نسبة نقل النوع الأول من السكري في حال كان الأب مصاباً به فقط منخفضة جداً، أما في حال كان الوالدان مصابين به فإن النسبة تصبح ١ لكل ٤ أبناء. أما النوع الثاني وفي حال كان الأب مصاباً به فقط، فالنسبة هي ١ لكل ٧ أبناء، وفي حال كان الأب والأم مصابين فإن النسبة ترتفع لـ ١ لكل ولدين.
أمراض الكوليسترول
الكوليسترول من الأمراض التي لا جدال حول كونها تنتقل بالوراثة. هناك عدة أنواع يمكن نقلها للأبناء، وهي ارتفاع الكليومكرونات العائلي، وهو من الأمراض التي لا علاقة له بأمراض القلب. وهناك أيضاً ارتفاع الكوليسترول وشذوذ الدهون البروتينية البيتا، وارتفاع الدهون الثلاثية.
الاكتئاب والأمراض النفسية
من الأمراض التي تتداخل فيها عوامل متعددة، ووفق العلماء فإن ٤٠٪ من مسببات الاكتئاب هي وراثية و٦٠٪ هي نتيجة العوامل المحيطة. لكن النسب هذه أشبه بحلقة مفرغة لأن الوالد المصاب بالاكتئاب مثلاً سيعيش في جو من الحزن والإحباط. نمط الحياة هذا سيؤثر على الأولاد؛ خصوصاً وأن الأطفال تكتسب وتتعلم، وتشكل نمط حياتها استناداً إلى نمط حياة أهلهم.
مجموعة إضافية من الأمراض
-مرض بروفيريا وهو خلل في التمثل الغذائي لحلقة البورفوين وعدم قدرة الجسم على إنتاج مادة الهيم التي ينتجها الكبد عادة.
– مرض الكلية متعددة الأكياس والتي غالباً ما تؤدي إلى الفشل الكلوي.
-المهق (البرص) هو نتيجة التقاء موروثات متنحية من الوالدين .
-بيلة ألكابتونية أو ألكابتونوريا وهو مرض تآكل العمود الفقري والمفاصل .
-التليف الكيسي مرض مزمن بالرئة والجهاز الهضمي.
- ضمور دوشين العضلي فقدان النسيج العضلي في الجسم .
- متلازمة س الهشة وهو تخلف عقلي.
- هيموفيليا وهو نقص في عوامل تجلط الدم، ما يؤدي إلى نزيف حاد.
- مرض هنتنغتون هو عبارة عن تآكل الجهاز العصبي مع فقدان الذاكرة.
- متلازمة مارفان، وهي مرض يصيب الأنسجة الضامة.
- فينيل كيتونوريا وهو عملياً التخلف العقلي .
المصدر : مواقع
